НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ - СКРЫТАЯ УГРОЗА

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ РЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
Прогрессирующая ретинальная дегенерация/атрофия (Progressive Retinal Degeneration - PRD/PRA) относится к группе генетических (наследственных) заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных (светочувствительных) клеток сетчатки - палочек и колбочек, приводящее к их дегенерации и в конечном итоге - гибели.

Первые признаки заболевания, которые проявляются у животного, это нарушение сумеречного (ночного) зрения, пораженное животное плохо ориентируется в темное время суток. Далее постепенно ухудшается и дневное зрение. Владельцы также обращают внимание на постоянно расширенные, плохо реагирующие на свет, зрачки у своего питомца. Глаза собаки в темноте вместо привычного ярко-зеленого, начинают "светится" желтым или даже серебристым цветом. У некоторых собак с прогрессирующей ретинальной дегенерацией начинает развиваться двусторонняя катаракта, владельцы замечают, что глаза собаки становятся бело-голубыми, мутными (это особенно хорошо заметно при расширенных зрачках). Данные признаки в зависимости от ранней или поздней формы заболевания чаще всего начинают появляться в возрасте от 1 до 5 лет, но заболевание может проявиться в любом возрасте.

Гибель светочувствительных клеток (палочек и колбочек) вызывает постепенную атрофию (разрушение) сетчатки. Конечный итог заболевания - полная слепота. Установлено, что чем в более раннем возрасте у животного проявляется заболевание, тем быстрее происходит полная потеря зрения. На сегодняшний день лечения прогрессирующей ретинальной дегенерации не существует, пораженное животное обречено.

Заболевание является генетическим (наследственным), т.е. передается от родителей потомству. За исключением Сибирского хаски и Самоедской лайки (Х-связанное наследование) наследование заболевания - аутосомное рецессивное. Мутантный ген, вызывающий данное заболевание находится в определенном, так называемом "prcd-локусе (участке)" неполовой хромосомы. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:
1. Гомозиготные нормальные (АА) - у здоровой собаки обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций).
2. Гетерозиготные носители (Аа) - одна копия гена нормальная, другая мутантная.
3. Гомозиготные пораженные (аа) - обе копии гена поражены.

Заболевание проявляется только у пораженных (аа) животных (у которых обе копии гена мутантные). Животные носители (Аа), сами не болеют, но передают мутантный ген, своему потомству, способствуя скрытому распространению заболевания.

В таблице 1 приведена схема передачи заболевания от родителей потомству, в зависимости от генетического типа у родителей.

Таблица 1. Схема передачи заболевания от родителей потомству, в зависимости от генетического типа у родителей

Родители 1 (типы)
Родители 2 (типы)
AА
Гомозиготные нормальные Аа
Гетерозиготные носители аа
Гомозиготные пораженные
AА
Гомозиготные нормальные
Все = Тип AА (нормальные) 1/2 = Тип AА(нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители) Все = Тип Аа (носители)
Аа
Гетерозиготные носители
1/2 = Тип AА (нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители) 1/4 = Тип AА(нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители)
1/4 = Тип аа (пораженные) 1/2 = Тип Аа (носители)
1/2 = Тип аа (пораженные)
аа
Гомозиготные пораженные
Все = Тип Аа (носители) 1/2 = Тип Аа (носители)
1/2 = Тип аа (пораженные)
Все = Тип аа (пораженные)

Породы, наиболее часто поражаемые прогрессирующей ретинальной дегенерацией - Ирландский сеттер, Колли (гладко и грубошерстная), Норвежская лайка, Цвергшнауцер, Аляскинский маламут, Миниатюрный и той-пудель, Английский и Американский кокер спаниель, Лабрадор ретривер, Португальская водная собака, Австралийская пастушья собака, Сибирский хаски. Необходимо помнить, что не существует породы собак, которая не может быть поражена прогрессирующей ретинальной дегенерацией, заболевание передается и помесным и беспородным собакам.

КАТАРАКТА

Катаракта - ограниченное или диффузное помутнение хрусталика. Хрусталик, это крупная прозрачная линза, находящаяся внутри глаза и обеспечивающая получение на сетчатке точно сфокусированного изображения. Хрусталик способен изменять свою кривизну (аккомодировать), обеспечивая получение на сетчатке четкого изображения от предметов, находящихся как на близком, так и на далеком расстоянии от глаза. При зрелой, полностью непрозрачной (обычно молочно-голубой) катаракте нарушается не только механизм аккомодации, но и практически полностью прекращается поступление света на сетчатку, при этом глаз практически перестает видеть. Лечение катаракты - только хирургическое, целью операции является удаление помутневшего хрусталика и восстановление нормального поступления света на сетчатку. Операция технически сложная и, безусловно, дорогостоящая.

Но не во всех случаях хирургия может помочь. К сожалению, при врожденных катарактах, (когда хрусталик мутный с самого рождения) уменьшение световой стимуляции центральных зрительных путей в период формирования световой чувствительности (период от открытия век до, приблизительно, 12-недельного возраста) может привести к серьезным нейрофизиологическим аномалиям. Экспериментально доказано, что отсутствие адекватной световой стимуляции центральной нервной системы вызывает необратимые функциональные и структурные аномалии латеральных коленчатых ядер и зрительной части коры. Данное явление называется амблиопия - и означает полное необратимое отсутствие зрительных функций на пораженном глазу.

При наличии столь тяжелой патологии, обязательно необходимо учитывать факт ее наследования. Наследование катаракты известно у многих различных пород и видов животных. При этом, катаракта может наследоваться у одной и той же породы несколькими различными путями. Хотя предрасположенность к развитию катаракты весьма часто встречается среди разных пород, не следует делать заявлений о наследуемости данного заболевания без доказательств передачи данного заболевания между поколениями. Тем не менее, необходимо придерживаться общих рекомендаций: не использовать в разведении животных с развившейся катарактой неизвестного происхождения.

Мы кратко рассказали Вам всего лишь о двух распространенных глазных патологиях, способных передаваться по наследству. Но, кроме катаракты и прогрессирующей дегенерации сетчатки существует еще большой перечень тяжелых глазных заболеваний, передающихся от родителей потомкам. Это и дисплазия сетчатки (врожденное недоразвитие сетчатки) и синдром аномалии глаза колли (врожденное недоразвитие сосудистой оболочки глаза и выпячивания склеры, с поражением диска зрительного нерва) и врожденная двусторонняя закрытоугольная глаукома, и нарушение проходимости слезно-носовых каналов (синдром постоянного слезотечения), и нарушение слезопродукции (синдром "сухого глаза") и печально всем известный заворот век и многие другие глазные заболевания.

Как же предотвратить распространение этих опасных заболеваний?
Единственным выходом являются регулярные плановые офтальмологические осмотры животных. Нашим центром разработана программа изучения и диагностики наследственных заболеваний глаз. Она предполагает следующую систему мониторинга глазных заболеваний у собак и кошек: